Орфанні захворювання
Орфанні (рідкісні) хвороби це вроджені чи набуті захворювання, які зустрічаються не частіше, ніж у 5-ти випадках на 10 тисяч, хронічно прогресують, значно погіршуючи якість життя людини та призводячи до її інвалідизації чи смерті.
Щороку в останній день лютого (28 лютого) у світі згадують людей із рідкісними захворюваннями для того, щоб підвищити поінформованість про проблему не лише серед населення, але й серед науковців та влади.
Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, що трапляються рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, з них 80% – генетично обумовлені. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років. У світі визнано до 8 тисяч нозологій, проте свій шифр у Міжнародній класифікації мають лише 250. В Україні затверджено 275 нозологій
Найбільш поширеними з них є: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.
Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найточнішим на сьогоднішній день методом ранньої діагностики генетично зумовлених патологій, з допомогою якого виявляють такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей.
Муковісцидоз – системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена, що призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в’язким. Характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту.
Фенілкетонурія (ФКУ) – це порушення метаболізму амінокислот, що приводить до виникнення клінічного синдрому розумової відсталості з когнітивними і поведінковими розладами, викликаними підвищеним рівнем фенілаланіну. Основною причиною є недостатність активності фенілаланін гідроксилази. Діагноз ставлять на підставі виявлення високого рівня фенілаланіну. При відсутності лікування розвивається важка розумова відсталість. Адекватне лікування, почате в перші дні життя, запобігає виникненню всіх проявів захворювання. Лікування – довічна дієта без фенілаланіну. Прогноз при лікуванні сприятливий.
Вроджений гіпотиреоз – це клінічний синдром, зумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушення їх ефекту. Клінічними ознаками вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості. У дівчаток захворювання виявляється в 2-2,5 рази частіше, ніж у хлопчиків. Основна мета скринінгу вродженого гіпотиреозу — раннє виявлення всіх новонароджених дітей з підвищеним рівнем ТТГ у крові. Встановлено прямий зв’язок між віком, в якому розпочато лікування, та індексом інтелектуального розвитку дитини в подальшому. Сприятливого (адекватного) розумового розвитку можна очікувати, тільки якщо замісна терапія була почата в перший місяць життя дитини.
Адреногенітальний синдром – розвивається у разі зниженого продукування гормонів глюкокортикоїдів та/або мінералокортикоїдів. Захворювання обумовлене гіперфункцією кори наднирників з надмірною секрецією адрогенов і проявляється найчастіше неправильним будовою зовнішніх статевих органів, прискоренням фізичного розвитку і темпів окостеніння, безпліддям.
Фахівці відзначають низку проблем, пов’язаних з виявленням орфанного захворювання і терапією пацієнта. Складність раннього діагностування хвороби полягає в тому, що у кожного пацієнта симптоми можуть проявлятися по-різному, часто симптоми орфанного захворювання нагадують більш поширені.
Пацієнт з рідкісним захворюванням потребує уваги і реабілітації з участю великого кола фахівців. Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування рідкісних хвороб залежить від взаємодії держави, суспільства , фахівців і населення.
